甲基丙二酸血症是一种较为罕见的常染色体隐性遗传代谢病,全国新生儿筛查结果显示,甲基丙二酸血症目前在新生儿中的发生率约为1/15000。患者临床表现常无特异性,常常被误诊。因为患者身体里有大量的酸,因此被称为“柠檬宝宝”。国际罕见病日,让我们一起走近这群“柠檬宝宝”。
记者:戴威
素材支持:安徽医科大学第一附属医院
新华社音视频部制作
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甲基丙二酸血症是一种较为罕见的常染色体隐性遗传代谢病,全国新生儿筛查结果显示,甲基丙二酸血症目前在新生儿中的发生率约为1/15000。患者临床表现常无特异性,常常被误诊。因为患者身体里有大量的酸,因此被称为“柠檬宝宝”。国际罕见病日,让我们一起走近这群“柠檬宝宝”。
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