工作人员在国家基因库内整理全血样本。

2016年9月22日，依托华大基因组建、运营的国家基因库正式启用

　　“让人类活得更长久、更健康、更美丽、更快乐，这也正是基因技术努力的方向。”

《环球》杂志记者/乐艳娜

　　2月7日，北京冬奥会的赛场上，加拿大运动员马克斯·帕罗特战胜了包括中国选手苏翊鸣在内的各路好手，勇夺单板滑雪男子坡面障碍技巧金牌。

　　帕罗特在2018年平昌冬奥会获得银牌后不幸确诊患有淋巴癌，当时他只有23岁。2019年，他接受了12次化疗。当年底，他战胜病魔，并回到了滑雪场。

　　就在帕罗特夺冠的前几天，美国总统拜登宣布重启其6年前作为副总统发起并领导的“癌症登月计划”，承诺在未来25年内，将美国癌症死亡率降低至少50%。拜登表示，这一计划旨在改善癌症患者及其家人在癌症确诊后的生存体验，“终结我们所知道的癌症”。计划将通过公共宣传加强民众进行定期癌症筛查的意识，通过强大的社区网络体系和方便快捷的居家检测手段提高筛查可及性和渗透率，同时利用权威机构的专业平台优势开发和验证多癌检测方法。

　　在中国，癌症防控也早已成为卫生战略重点。《健康中国行动（2019~2030年）》提出，到2022年和2030年，总体癌症5年生存率分别不低于43.3%和46.6%；癌症防治核心知识知晓率分别不低于70%和80%；基本实现癌症高危人群定期参加防癌体检。为此，建议从技术研发到医疗服务多管齐下，构建规范长效的癌症早筛体系，织牢癌症早筛网。

　　那么，人类距离“天下无癌”还有多远？最为现实的路径是什么？利用基因科技实现癌症的早筛早治，可及性如何？基因技术的未来应用场景和瓶颈是什么？就相关问题，《环球》杂志专访了党的十九大代表、华大集团党委书记、华大基因常务副总裁杜玉涛。

让人类活得更久更健康

　　《环球》杂志：癌症是可防可治的吗？基因技术在防治癌症中能发挥什么作用？

　　杜玉涛：世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的数据显示，2020年全球新发癌症病例约2000万，死亡病例约1000万。中国新发癌症人数和死亡人数均位居全球首位。

　　癌症预防分三个级别：一级是病因预防，二级是早筛早诊早治，三级是改善肿瘤患者的生活质量和预后。但目前大部分癌症的病因尚不明确，也缺乏高效且副作用低的治疗药物，如果能在癌症早期阶段甚至癌变前阶段提早发现并进行干预，即使得了癌症，也有很好的治愈机会。以结直肠癌为例，I期结直肠癌患者的5年相对生存率可达95%，而IV期患者只有14%左右。因此，对于恶性肿瘤而言，防大于治。

　　华大基因一直致力于肿瘤早筛的技术突破和模式创新，在2019年创立了专注于相关业务的子公司华大数极，提供精准、普惠的癌症筛查检测和健康服务，力图实现“精准早癌筛查人人可及”的愿景。我们充分利用自主平台和生物信息大数据优势，围绕多类肿瘤进行精准防治，综合检测样本量处于行业领先地位，持续开发和打磨高性能的肿瘤早筛产品。如公司于2019年研发成功的华常康?无创肠癌基因检测产品，实现了优于传统的便隐血检测手段的肠癌和癌前病变检测性能，作为传统侵入型筛查和诊断手段的补充，极大地解决了临床痛点。该技术在华大开展的一系列临床验证和前瞻性筛查探索研究中，表现出了优异的检测和筛查性能，彰显了基因检测技术在癌症早诊和筛查领域应用的广阔前景。

　　此外，华大基因坚持“持续低价惠民”原则，在全国各地继续开拓新的基因健康筛查民生项目，特别是在宫颈癌和结直肠癌领域。值得一提的是，华大基因HPV分型基因检测和公益无创肠癌基因检测已成为服务于百姓的惠民检测项目，大人群民生项目模式已初见成效。截至2021年上半年，华大基因已累计完成HPV基因检测590万例，形成了宫颈癌“预筛诊保治”的闭环模式。

　　基因即因，未来已来。伴随着基因科技的发展，我们期待“天下无癌”的愿景能够早日照进现实。

　　《环球》杂志：除癌症防治外，基因技术的未来应用场景还有哪些？

　　杜玉涛：基因技术在未来的应用场景非常广阔，不局限于癌症。2022年1月，有一个登上“热搜”的新闻：“美国心脏病患者接受全球首例猪心移植”，猪心可以移植给人的关键，就是使用基因技术对10个可能引起人体排斥反应的基因进行了改造。

　　随着未来对疾病致病机制的研究更加深入，基于基因技术的精准医疗也将极大地改善患者预后，提高全民的身体素质与生活质量，让人类活得更长久、更健康、更美丽、更快乐，这也正是基因技术努力的方向。

利国利民的前提

　　《环球》杂志：从目前看，妨碍基因技术应用的主要因素有哪些？

　　杜玉涛：基因技术目前仍处于知识累积、探索发展阶段，首先受限于人类对基因功能、致病机理、相关信号通路等机制的研究与理解还不够充分，因此很多疾病并不是测完基因数据就能有明确的解释。

　　其次，一些高精尖技术成本较高，还没有办法大规模地适用于大众，即便技术通过了审批，其高昂的治疗价格也让普通患者难以享受其红利。

　　再次，涉及人类医疗的技术都必须经过非常严格的多轮测试以确保其安全性，明确其适用症、禁忌症、副作用等相关情况，而这个流程是非常冗长的，这也导致很多新技术无法直接在临床开展。

　　华大基因一直致力于基因技术的临床普及工作，很多基因技术就是以华大作为试点单位，先小范围试行确定其有效性、安全性后，才在全国范围内大规模推广。未来华大也会持续推动安全、微创、价格实惠的基因技术向临床与大众的应用普及。比如无创产前基因检测在很多地方已经普及，河北及深圳、长沙等地已将无创产前基因检测纳入政府民生项目，适龄孕期女性可以免费检测。即便在需要自费的地区，也能惠及大众人群。

　　《环球》杂志：法律和治理方面存在的争议，是否影响了基因技术的应用？

　　杜玉涛：任何新兴技术都会存在法律和治理领域的争议。我们常说，没有人文的科技是危险的。不管身处哪一行，都要思考用所知所为呼唤出人性中的“善”。

　　华大基因一直秉承“基因科技造福人类”的初心和使命。作为行业引领企业，华大基因在积极推动基因技术应用的规范化进程。从2017年到现在，华大基因先后发表了《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》《临床单基因病基因检测报告规范》《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨》《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》等多篇行业共识与团体标准，就是为了从行业自身发展出发，剔除行业乱象、规范行业发展，减少基因技术错误应用带来的损害，让基因技术真正利国利民。

把基因科技送到群众身边

　　《环球》杂志：从全球范围来看，中国的基因技术发展水平如何？

　　杜玉涛：随着人类社会从互联网信息时代进入生命科技时代，中国生命基因科技实力与日俱增，开启引领世界的步伐。

　　华大基因诞生于1999年，从参与国际人类基因组计划开端，由此开启了中国生命科学时代的元年。经过20余年的发展，华大基因从曾经的跟随、并跑，到如今成长为基因组学类检测和研究服务领域的世界引领者。

　　近20年来，个人全基因组测序的成本以“超摩尔定律”的速度下降。华大基因长期坚持自主创新，强化研发投入，2015年发布具有自主知识产权的新型桌面化测序系统BGISEQ-500，为测序成本的下降贡献巨大。

　　华大基因依托自主可控的核心工具与技术，可以让基因科技做到低价惠民。精准检测并不是精英检测，只有把基因科技送到群众身边，才能真正造福群众。我们希望通过大范围的民生项目保证技术的可及性和普及性，让更多人群受益。

　　在近几年肆虐的新冠肺炎疫情中，华大基因基于自主研发的测序技术创新创造“火眼”实验室，为全球抗疫作出积极贡献。“火眼”实验室一体化综合解决方案是华大基因应对突发重大公共卫生事件的首创模式，是全球首个可以提供新冠肺炎疫情防控全套解决方案的项目，可以快速满足各国急迫的抗疫需求。截至目前，华大基因在全球30余个国家和地区启动了超过90座“火眼”实验室，已成为全球科技战疫的“中国名片”。未来，华大基因将基于产品与服务的“双线布局”，将公共卫生防控的一体化解决方案延伸至海外，把中国技术通过工程化赋能的方式在全球拓展，继续践行“基因科技造福人类”的光荣使命。

来源：2022年2月23日出版的《环球》杂志 第4期

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