新华社杭州2月28日电（记者黄筱 郑梦雨）她是一位年轻诗人，也是一位罕见病患者，躺在不到两平方米的床上，用一根手指写出了璀璨的诗行。
温州女孩包珍妮患有脊髓性肌萎缩症（下称“SMA”），不久前，她的第二本诗集《二十岁》面市，收录了她创作的100余首诗作。
今年国际罕见病日前夕，记者再次走近包珍妮，自去年1月1日用上纳入医保的诺西那生钠注射液后，她至今已完成6针注射，身体逐渐感受到微小却令人欣喜的进步——第一针后，左手的力气有所增强，可以进行短暂的竖立；第二针后，呼吸变得较为顺畅，嘴巴也能张大更多；第三针后，左手可以立住手臂并缓慢摆动手腕，右手也增加了一些力气。
她觉得，能够摆动的手腕就像一个信号，仿佛人生又能由自己来掌控。
包珍妮家中摆放着她获得的荣誉证书。新华社记者 郑梦雨 摄
2021年，SMA治疗用药诺西那生钠经过谈判，价格从原价一针70万元降至3.3万元，并成功进入医保目录。
今年初，用于治疗SMA、肺动脉高压、视神经脊髓炎、多发硬化等罕见病的多款药物也通过谈判降价顺利进入医保，进一步增强了罕见病人群用药保障。
目前，我国以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的罕见病医疗保障制度体系正在逐渐完善，像包珍妮一样的罕见病患者，有了多重保障护航。
在浙江大学医学院附属儿童医院，一项名为“启明星”的行动正式启动，新生儿刚出生后通过取几滴足跟血进行基因测序，利用基因筛查技术，为预防和治疗儿童罕见病提供希望。
“曾经有一个孩子通过基因筛查疑似庞贝病，得知结果后，家长对孩子特别注意，有异样就及时就诊，当地医院也因为有基因筛查结果的提示，没有耽搁，立即转诊来我们医院，最终在小孩3个月时就用上特效药。现在孩子一岁半了，各方面生长发育都比较理想，也没有出现相应的症状。”浙大儿院党委书记舒强谈到。
除了预防、治疗领域的早期干预，社会公益力量也在为罕见病患者遮风挡雨。2020年6月，浙江省医学会罕见病分会主要专家、浙江企业权益保护协会、中华社会救助基金会、病痛挑战基金会等，多方共同发起“罕见病医疗援助工程浙江专项”，利用社会慈善的力量、搭建罕见病“多方共付”平台，为罕见病患者提供医疗资源转介、医保信息、最新药物信息、资金援助等全方位支持。
截至今年1月31日，“罕见病援助工程浙江专项”累计援助罕见病患者106人次，涉及17个病种，拨付善款超过236万元。
浙江省医学会罕见病分会主任委员谢俊明表示，罕见病疾病稀少，所以更需要关注，不能忽视诊治；罕见病患者稀少，所以更需要社会重视，不能让其缺失保障。给予他们关爱，也是社会文明的进步。
