新华社上海2月28日电（记者袁全）“他一直想为别人做点有用的事，如今也算得偿所愿，希望这份特别的‘礼物’能为更多罕见病病人和家属带来温暖和希望。”提起丈夫潘先生的遗体组织捐献，曹女士说。
2023年1月7日，68岁的渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）患者潘先生去世。遵照他生前意愿，脑与脊髓组织捐献流程立即启动。基于前期复旦大学附属华山医院和志愿者的沟通，国家健康和疾病人脑组织资源库复旦分库（上海脑库）获取了这份珍贵样本，并将其纳入中国渐冻人脑组织库。潘先生也成为该库首位上海地区捐献者。
2018年，潘先生被确诊为渐冻症。“确诊的那一刻，我们内心是极度痛苦的。”曹女士回忆道。“患者往往在确诊前都经历了各种周折，心力交瘁。”华山医院神经内科副主任医师陈嬿表示，即便很多人对渐冻症有所耳闻，但精准诊断依然面临挑战。
华山医院门诊5楼35号诊室，每周三上午，上海唯一一家运动神经元专病门诊在这里开诊。从医20多年，陈嬿看到过太多的患者和家属怀着希望走进这扇门，被确诊后带着绝望和迷茫离开，“对于渐冻症患者来说，一旦确诊，生命的倒计时就此开始。”
“患者的意识格外清醒，他可以清晰地感受到自己的行动能力在一点点丧失，但无法用语言或是肢体表达自己。”陈嬿说，目前医学界尚未探索出渐冻症的病因和有效治疗手段，患者只能通过服用延缓发展的药物，尽量延续生命。
陈嬿（右一）在为患者做检查。新华社记者 袁全 摄
潘先生养病期间，曹女士收到了一张中国人体器官捐献志愿登记证明，一问才知道，原来潘先生已经默默在手机端办理了遗体捐献登记。于是，她便把丈夫的愿望记在心里。2022年9月，得知一个全国渐冻症脑组织科研样本平台正在筹建，曹女士立刻向陈嬿咨询。2022年底，潘先生完成了脑与脊髓组织捐献登记流程。2023年1月7日，潘先生的病情急转直下，当天下午曹女士帮助他完成了最后的心愿。
陈嬿说，在全世界范围内，罕见病的病因、病理、生理机制研究仍面临着极大困难，以往只能通过患者的血液、体液、脑脊液样本研究，无法探究其运动神经元病主要受损部位（脑与脊髓组织）的病理生理改变，“我国至今也尚无大样本单病种病理性脑库，中国渐冻人脑组织库的建设亦在起步阶段，如果进展顺利，未来将是神经科学界的一座巨大宝库。”
陈嬿表示，像潘先生这样有意愿捐献遗体组织的患者还有很多，为高质量地保存好珍贵样本，一方面需要有较为完善、高质量的病史资料，另一方面也需要有一支随时响应、组建迅速、严谨专业、关怀人文的专业队伍投入其中。
如今全社会对罕见病的知晓度和关注度逐渐提高，“我也是个相对专业的渐冻症患者家属了，以后希望做一个能帮助这一群体的志愿者！”曹女士说。
