新华社北京4月16日电（记者李恒）2024年4月17日是第36个世界血友病日。专家指出，儿童期是血友病治疗的黄金期，患儿应尽早、充足、长期地进行规范化预防治疗。

  据介绍，血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病。主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。

  2023年3月，国家卫生健康委发布的血友病防治健康教育核心信息及知识要点宣传手册显示，血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法，治疗上以凝血因子替代疗法为主，预防损伤后出血，尤其是颅内出血极为重要。

  根据输注凝血因子时机的不同，替代治疗分为出血后紧急输注凝血因子的按需治疗和出血前规律输注凝血因子的预防治疗两类。首都医科大学附属北京儿童医院血液二科主任医师吴润晖指出，针对患儿的预防治疗是出血前有规律地替代治疗，保证凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。

  “血友病患者终生需要医疗照护，对他们的综合关爱模式需要多科室共同合作，包括血液科、康复治疗科、骨科等。”首都儿科研究所附属儿童医院血液内科副主任医师李君惠说。

  由于血友病属性染色体连锁隐性遗传，国家卫生健康委妇幼健康司有关负责人表示，血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。

  据悉，我国已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，将相关治疗药物纳入国家医保目录，并建立完善全国罕见病诊疗协作网，加强血友病患者的规范诊疗、救治保障和管理。