昔日,“舶交海中,不知其数”的远洋贸易,给东南亚带来繁荣与繁华。而新时代技术的发展与创新,正为这里带来新的发展动能和健康保障。
Oraphan Wanacharoen (Ice)来自泰国,在选择大学专业时,她报考了人类遗传学。本科毕业后,她在朱拉伯恩研究生院研修致癌和环境毒理学专业。而现在的她,是华大基因的一名泰国技术支持工程师,负责将更多的基因科技通过技术转让应用于东南亚地区,尤其是无创产前基因检测技术 (Noninvasive Prenatal Test, NIPT) 。
“在泰国,几乎没有人不知道地中海贫血病,它的致病基因通过常染色体在家庭成员之间遗传。”数据显示,泰国地贫基因携带者约为30-40%,地贫患者预计超过50万人。Ice身边也有不少地贫患者。
攻读人类遗传学专业的她深知,地贫基因检测是有效的预防手段之一,“泰国公共卫生系统也建议夫妇在孕前进行地贫基因携带者筛查,这一步相对容易一些。”
“在十年前,泰国的产前筛查技术还处于发展阶段,产前筛查既费力又耗时。”Ice介绍说,华大基因的无创产前基因检测系列产品——NIFTY®,以其高灵敏度和高特异性,在泰国受到了广泛认可。
NIFTY®已经在全球范围内得到广泛应用,通过一次抽血,利用高通量测序技术,可以进行染色体和单基因遗传病的同步检测。“这项技术将有助于更好地了解患者的基因型和疾病风险,为地贫的预防、筛查和治疗提供更准确的指导。”Ice介绍说。
“地贫基因筛查涉及多个非常细致的步骤,为了保证筛查结果的准确性,我们必须谨慎对待实验室里的每一步。”Ice也常常在与本地同事或者合作伙伴的交流中强调:“筛查结果的准确性会影响患者下一步的治疗计划,我们需要更认真地对待。”
Ice用她的一丝不苟的态度和扎实的专业知识,正助力着泰国地贫防控,搭建着迈向梦想的路。