新华社海南博鳌3月29日电　题：全球约有3亿人受影响！让罕见病被看见

　　新华社记者宋晨、陈凯姿

　　“大家好，我是蔡磊，是一名创业者，也是一名渐冻症抗争者。”当京东集团原副总裁蔡磊的影像出现在大屏幕上时，全场参会者齐刷刷投来关切的目光。

  博鳌亚洲论坛2024年年会期间，嘉宾共同探讨“关注罕见病，促进健康公平可及”。新华社记者宋晨 摄

　　这场“关注罕见病，促进健康公平可及”分论坛开始前，入口处早早就排起了队。“因为蔡磊，我知道了罕见病，但对罕见病的治疗发展情况并不是很清楚。”一位参会人员告诉记者，他想通过深入了解帮助罕见病患者。

　　罕见病，顾名思义就是在人群中发病率极低的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低，但患者的绝对数量并不少。“全球约有3亿人受到罕见病的影响。”与会嘉宾说。

　　罕见病多由于基因突变，其发病有一定的偶然性，有可能发生在任何人身上。中国国际经济交流中心理事长毕井泉呼吁，关心罕见病患者就是关心我们自己。

　　“今天有患者组织的代表来到论坛现场，他们迫切需要对这种疾病进行诊断治疗。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说。

　　毕井泉表示，现在全世界上市的罕见病治疗药物只有800多种，95%以上的罕见病无药可用。

　　努力降低罕见病药物研发成本，鼓励生物医药创新已成为业界共识。“要对罕见病药物开发、临床试验给予一定补助，同时，鼓励社会资本进入相关研发领域。”与会嘉宾如是说。

　　此外，应引导孕妇进行早期筛查。毕井泉表示，罕见病患者中有半数以上属于遗传性质，对孕妇普惠性的早期筛查，可大幅度减少罕见病婴儿数量。

　　中国正在为罕见病诊疗做出不懈努力。前不久，最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，一些长期未得到有效解决的罕见病均在其列。迄今，超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单，有望为我国2000多万名罕见病患者带来更多福音。

　　罕见病是一个系统性工程，需要全世界共同分享经验，推动发展。李林康呼吁，应加强国际合作，共享医学成果到每一位罕见病患者身上，让他们享受到全球共同努力的成果。

　　“不是有希望才去努力，而是因为努力才看到了希望。”蔡磊的视频发言，引发全场热烈的掌声。